El síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21 (o una part del mateix), en comptes dels dos habituals. Es caracteritza per la presència d'un grau variable de discapacitat cognitiva i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible. És la causa més freqüent de discapacitat cognitiva psíquica congénita1 i deu el seu nom a John Langdon Haydon Down que va ser el primer a descriure aquesta alteració genètica en 1866, encara que mai va arribar a descobrir les causes que la produïen. Al juliol de 1958 un jove investigador anomenat Jérôme Lejeune va descobrir que la síndrome és una alteració en l'esmentat parell de cromosomes.
No es coneixen amb exactitud les causes que provoquen l'excés cromosòmic, encara que es relaciona estadísticament amb una edat materna superior als 35 anys. Les persones amb síndrome de Down tenen una probabilitat una poc superior a la de la població general de patir algunes malalties, especialment de cor, sistema digestiu i sistema endocrí, a causa del excés de proteïnes sintetitzades pel cromosoma de més. Els avanços actuals en el desxifrat del genoma humà estan desvetllant alguns dels processos bioquímics subjacents a la discapacitat cognitiva, però en l'actualitat no existeix cap tractament farmacològic que puga haver demostrat millorar les capacitats intel·lectuals d'aquestes persones. Les teràpies d'estimulació precoç i el canvi en la mentalitat de la societat, per contra, sí estan suposant un canvi positiu en la seua qualitat de vida.
http://www.youtube.com/watch?v=NsKwaBMplo8
No hay comentarios:
Publicar un comentario